罕见病，这一隐匿在医学角落的庞大疾病群体，长期以来如同笼罩在患者及其家庭头顶的阴霾。
由于发病率极低，每种罕见病患者人数稀少，它们常常被忽视、误诊，治疗手段也极为匮乏。
然而，随着生命科学领域的迅猛发展，基因疗法作为一种极具潜力的新兴治疗方式，正逐渐崭露头角，为攻克罕见病带来了前所未有的希望，宛如一道明亮的光，穿透黑暗，照亮无数罕见病患者的生命之路。
罕见病：被遗忘的角落
罕见病的定义与特点
罕见病，又称“孤儿病”
，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。
尽管单个罕见病的发病率低，但目前已知的罕见病种类繁多，超过7000种，这意味着全球约有3亿人受罕见病影响。
这些疾病往往具有复杂性和严重性。
许多罕见病在患者幼年时期就开始显现症状，严重影响身体发育和正常生活。
例如，杜氏肌营养不良症（dmd）是一种x连锁隐性遗传的肌肉疾病，患者通常在3-5岁发病，肌肉逐渐无力萎缩，最终可能丧失行动能力，呼吸和心脏功能也会受到严重影响，预期寿命显着缩短。
而且，大部分罕见病病因不明，缺乏有效的诊断和治疗方法，给患者和家庭带来沉重的负担。
罕见病面临的困境
诊断难是罕见病患者面临的首要问题。
由于症状不典型，且医生对罕见病的认知有限，很多患者需要辗转多地、历经多年才能得到确诊。
在等待确诊的过程中，病情不断进展，错过最佳治疗时机。
治疗药物研发更是困难重重。
由于患者数量少，市场规模有限，制药公司缺乏足够的经济动力投入研发。
据统计，在所有罕见病中，仅有不到5%的疾病有获批的治疗药物，即便有药可治，高昂的费用也让大多数患者家庭望而却步。
像治疗脊髓性肌萎缩症（SmA）的诺西那生钠注射液，第一年治疗费用高达近70万元，后续每年也要30万元左右，如此天价药物让无数家庭陷入绝境。
基因疗法：开启罕见病治疗新篇章
基因疗法的基本概念
基因疗法是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，从而达到治疗目的。
简单来说，就是通过对基因进行操作，修复那些导致罕见病的错误基因指令，让身体恢复正常功能。
基因疗法主要有两种类型：体内基因治疗和体外基因治疗。
体内基因治疗是直接将治疗性基因载体递送至体内靶细胞，就像是把“修理工具”
直接送到身体里有问题的地方进行“维修”
。
体外基因治疗则是先从患者体内取出细胞，在体外对这些细胞进行基因修饰，然后再将改造后的细胞回输到患者体内，如同把有问题的“零件”
拆下来修好后再装回去。
基因疗法治疗罕见病的原理
许多罕见病是由基因突变导致的，这些突变可能使基因无法正常表达蛋白质，或者产生有缺陷的蛋白质，进而影响细胞的正常功能，引发疾病。
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